Muskeldystrophie

Die verschiedenen Arten der Muskeldystrophien sind schwerwiegende muskuläre Erkrankungen, welche oftmals die Lebensqualität stark einschränken und eine umfassende Behandlung erfordern. 

Wir von Lumedis sind erfahren in der Behandlung von orthopädischen Erkrankungen und stehen Ihnen jederzeit bei Fragen und Beschwerden zur Seite. Vereinbaren Sie einen Termin bei uns. 

Unter einer Muskeldystrophie versteht man eine Muskelerkrankung, die meistens genetische Ursachen hat und die schleichend voranschreitet. Im Verlauf kommt es dann zu einem systemischen Abbau von Muskelzellen mit daraus resultierenden Beschwerden und auch starken Bewegungsbeeinträchtigungen, die dann mitunter oftmals nicht mehr mit dem Leben zu vereinbaren sind.

• Genetische Ursachen
• Eiweißtransportmangel

Man vermutet, dass Muskeldystrophien heute fast ausschließlich genetische Ursachen haben, weshalb die ersten Beschwerden dieser Erkrankungen auch meistens im Kindesalter auftreten.

Grundlagen der Muskeldystrophien ist ein gestörter Eiweißtransport in die Muskeln, was dann dazu führt, dass sich Muskeln nicht ausreichend stark entwickeln oder abgebaut werden. Des Weiteren können durch den permanenten Eiweißmangel im Muskel auch die Bewegungen der Muskeln nicht so durchgeführt werdn wie sie müssen, was dann zu deutlichen Bewegungsbeeinträchtigungen führt.

Auch wenn die auslösende Ursache der Muskeldystrophien meistens die Gleichen sind, unterscheidet man die einzelnen Muskeldystrophien nach den Orten am Körper wo sie auftreten.

Die Muskeldystrophie Duchenne betrifft am ehesten die Muskeln des Beckens, Oberschenkel, des Herzens und der Waden. Die Becker Form der Dystrophie betrifft vor allem das Becken und die Schulter.

Die Faszio skapulare humorale Form betrifft die Muskeln des Gesichtes, der Oberarme und der Beine. Die Gliedergürteldystrophie betrifft Schultern und Becken, die sogenannte myotone Dystrophie betrifft die Muskeln des Gesichtes, der Hände, der Unterarme und Unterschenkel.

Schließlich gibt es noch eine Augenmuskelform, die, wie der Name schon sagt, vor allem den Augenbereich betrifft.

Die wohl bekannteste Muskeldystrophie ist die Muskeldystrophie Duchenne. Sie tritt vor allem bei Kindern auf bzw. in diesem Alter wird sie bemerkt. Hierbei handelt es sich um eine Erbrerkrankung, bei der ein sogenannter Dystrophinmangel im Vordergrund steht. Hierdurch können sich die Muskeln nicht, wie gewollt, entwickeln und auch die benötigte Bewegung erledigen.

Folgen sind atrophe Muskeln, die kaum oder nur ganz eingeschränkt eingesetzt werden können. Das Körperwachstum und auch die alltägliche Bewegung sind deutlich eingeschränkt. Die Muskeln des Beckens, der Oberschenkel, des Herzens und der Waden sind besonders bei einer Muskeldystrophie Duchenne betroffen.

Die Erkrankung wird in einem durchschnittlichen Alter zwischen 2 und 5 Jahren festgestellt. Meistens fällt den Eltern in dieser Zeit auf, dass sich die Kinder ungewöhnlich bewegen oder auch bereits einige Bewegungen nur eingeschränkt durchführbar sind.

Oftmals vergehen dann aber noch Wochen bis es schlussendlich auch zu einer Diagnosestellung kommt. Oftmals werden die Symptome dieser Erkrankung auch vom Kinderarzt erfasst, wenn er die regelmäßigen Gesundheitsuntersuchungen der Kinder durchführt.

Weitere Informationen zu Symptomen der Duchenne-Muskeldystrophie finden Sie in unserem Artikel "Duchenne-Hinken". 

Auch bei der Muskeldystrophie Becker ist ein sogenannter Dystrophinmangel Ursache der Beschwerden. Die Erkrankung wird ebenfalls vererbt. Muskeln des Beckens, der Schulter und des Herzens sind meistens betroffen, weshalb es zu einer deutlichen Beeinträchtigung der Bewegung und der muskulären Entwicklung kommt.

Anders als bei der Muskeldystrophie Duchenne wird die Diagnose bei der Muskeldystrophie Becker erst deutlich später gestellt. Meisten wird die Erkrankung erst in einem Alter zwischen 6 und 19 Jahren gestellt.

Die ersten Symptome einer Muskeldystrophie sind in der Regel eine Muskelschwäche, eine Atrophie der Muskeln und die zunehmende Einschränkung Bewegungen im betroffenen Bereich durchzuführen. Gewohnte Bewegungen können immer schwieriger durchgeführt werden.

Im weiteren Verlauf kommt es dann auch zu einem Muskelabbau, weshalb die Einschränkungen in der Bewegung und auch in der Haltung sich deutlich vermehren. Im fortgeschrittenen Stadium der Muskldystrophie sind meistens dann auch die Muskeln des autonomen Systems betroffen.

So kann auch die Atemmuskulatur betroffen sein, weshalb die Atmung immer mehr beeinträchtigt wird. Durch die Minderbelüftung kommt es zu immer wiederkehrenden Infekten der Bronchien und der Lunge. Oftmals werden die Patienten dann in den letzten Tagen der Erkrankung beatmungspflichtig.

Das Alter, in dem die Symptome beginnen, unterscheidet sich je nach Muskeldystrophie. So wird bei der Muskeldystrophie Duchenne die Diagnose bereits in einem Alter zwischen 2 und 5 Jahren gestellt, während bei einer Muskeldystrophie Becker die Beschwerden oftmals auch erst im Jugendlichenalter entstehen können. Hier werden die Symptome im Durchschnitt erst in einem Alter zwischen 6 und 19 Jahre auftreten.

Die Faszio skapuläre humorale Form kann auch erst im Erwachsenenalter bis 55 Jahre symptomatisch werden. Die Gliederform kann ab dem ersten Lebensjahr Beschwerden machen aber auch erst ab dem 40. Lebensjahr. Die Myotone Dystrophie kann in allen Lebensaltern auftreten. Und schließlich wird die Augenmuskelform in der Regel erst beim älteren Erwachsenen auftreten.

Neben der ausführlichen Krankenbefragung, auch der begleitenden Eltern, in der festgestellt werden soll, seit wann die Beschwerden vorhanden sind und in welcher Geschwindigkeit sie sich entwickelt haben, kommt der körperlichen Untersuchung eine tragende Bedeutung zu.

Hier schaut sich der Behandler die betroffenen Bereiche an und schaut, ob die Muskelentwicklung in diesem Bereich in klassischer Weise verändert ist und ob bestimmte Bewegungen in diesem Bereich nicht oder nur eingeschränkt durchgeführt werden können.

Stellt er eine klassische Veränderung der Muskelstärke und des Kraftgrades sowie auch der Muskelentwicklung fest, so muss im nächsten Schritt eine Biopsie des betroffenen Muskels durchgeführt werden, die dann zeigt, ob es sich um eine bestimmte Muskeldystrophie handelt oder um eine einfach behandelbare Differentialdiagnose.

Im weiteren Schritt werden aufwendige Testungen des Proteinstoffwechsels vorgenommen, die schließlich die sichere Diagnose einer Muskeldystrophie erbringen.

Muskeldystrophien sind nicht heilbar. Leider bleiben nur symptomatische Behandlungen übrig, die Infekte und Beschwerden reduzieren sollen.

Eine tragende Rolle nimmt die Physiotherapie ein. So muss dringend und regelmäßig intensiv eine Physiotherapie durchgeführt werden, die den Abbau der Muskeln und auch die einhergehende Muskelsehnenverkürzungen entgegenwirken sollen.

Faszienbehandlungen sowie auch muskelaktivierende Behandlungen senken nachweislich das Voranschreiten der Muskelerkrankung und sollten aus diesem Grund nicht vernachlässigt werden.

Auch kann es unter Umständen notwendig werden, operative Maßnahmen im weiteren Verlauf der Erkrankung durchzuführen. Vor allem, wenn es durch die Muskelverkürzungen und eingeschränkter Muskelentwicklung zu einer Fehlhaltung der Wirbelsäule kommt, kann diese auch operativ begradigt werden. Wichtig wird so ein Eingriff vor allem dann, wenn die Schiefstellung der Wirbelsäule eine deutliche Einschränkung der Lungenfunktion mit sich führt.

Leider muss im fortgeschrittenen Stadium einer Muskeldystrophie auch immer ein Palliativer Ansatz in Anspruch genommen werden, um Leiden des Patienten zu reduzieren. So kommt es in sehr vielen Fällen auch zu einer notwendigen Heimbeatmung, die durchgeführt werden muss, weil die Atemmuskeln zunehmend von der Erkrankung und den Einschränkungen betroffen ist.

Die eingeschränkte Beatmung führt dazu, dass es zu häufigen Infekten kommt, die nicht selten auch stationär und antibiotisch behandelt werden müssen. Im letzten Abschnitt der Erkrankung sind die Patienten meistens nicht mehr in der Lage selbstständig zu atmen, was dann leider eine Beatmung des Patienten dringend notwendig macht.

Früher starben die Patienten mit einer Muskeldystophie meistens bereist in sehr jungen Jahren, zudem war die Lebensqualität aufgrund der fehlenden Erkenntnisse über die Erkrankung und dem fehlenden behandlungsunterstützenden Ansatz deutlich herabgesetzt.

Die meisten Patienten verstarben an Infekten. Dank der intensiven physiotherapeutischen Beübung konnte die Lebensqualität in den ersten Jahren der Erkrankung deutlich verbessert werden. Auch wenn die Erkrankung zum Tod führt und die Patienten leider weiterhin in frühen Jahren sterben, so kann man die Komplikationsrate durch Infekte deutliche reduzieren.

Wichtig in der Prognose ist auch eine frühzeitig begleitende Psychotherapie der Patienten und der Eltern, die sie für den weiteren Verlauf der Erkrankung vorbereiten und trotzdem aber in die Lage versetzen, die Vorteile der bleibenden Zeit aus der Situation herauszuziehen.

Die Lebenserwartung war früher bei einer Muskeldystrophie nicht länger als 18 Jahre. In den allermeisten Fällen starben die jungen Patienten manchmal sogar ohne eine Diagnosestellung durch einen schweren Infekt der oberen Atemwege, den man nicht mehr beherrschen konnte. In dieser Zeit aber konnte man auch noch nicht so intensiv mit einer Physiotherapie gegen die Krankheit ankämpfen.

Die meisten Patienten starben bereits auch schon im Kindesalter. Dank der intensiven Physiotherapie und unterstützenden Behandlung konnte das erwartete Lebensalter um fast 12 Jahren nach oben gesetzt werden. Da die Erkrankung aber trotzdem meistens sehr früh diagnostiziert wird, werden die Patienten zwar älter aber nie alt.

Die Lebensqualität hat sich bei den Patienten ebenfalls deutlich verbessert. Dies liegt auch an der erfolgreichen Vermeidung von schweren Infekten der oberen Atemwege. Die zum Tode führende Ursache ist leider meistens die Ateminsuffizienz, da die Atemhilfsmuskulatur dann durch die Erkrankung sehr stark eingeschränkt wird und die Patienten meistens in die Situation bringen, künstlich beatmet zu werden.

Viele Patienten werden dann dauerhaft zuhause beatmet. Viele sind aber in dieser Zeit auch noch bei vollem Bewusstsein. In aller Regel reicht diese Beatmung irgendwann nicht mehr aus, weshalb dann eine intensive palliativmedizinischen Behandlung durchgeführt werden muss.

Auch gibt es in Deutschland einige wenige spezialisierte Zentren, die nach der Diagnosestellung dieser Muskelerkrankung mit zu Rate gezogen werden sollten, um eine bessere Überwachung des Patienten zu ermöglichen und auch, um die Komplikationsrate zu senken.