Hereditäre multiple Exostosen (HME)

Hereditäre multiple Exostosen (HME), sog. Knochenwucherungen, sind meistens asymptomatisch und stellen nur ein geringes Gesundheitsrisiko dar. 
Treten jedoch mehrere Exostosen auf sollten diese ärztlich Untersucht werden.

Die Spezialisten für orthopädische Systemerkrankungen von Lumedis Orthopäden beraten Sie gerne bezüglich einer Diagnose von hereditären multiplen Exostosen und ob eine Behandlung der Exostosen von Nöten ist oder nicht.
Hier kommen Sie zu der Terminvereinbarung.

Die hereditären multiplen Exostosen (HME) sind eine seltene, genetisch bedingte Knochenerkrankung, bei der sich gutartige Knochenwucherungen (Exostosen) an verschiedenen Stellen des Skeletts bilden.
Diese knöchernen Auswüchse entstehen meist in der Nähe von Gelenken und können mit zunehmendem Wachstum Beschwerden verursachen.
HME tritt familiär gehäuft auf und wird autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass eine erkrankte Person die Mutation mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit an ihre Kinder weitergeben kann.

• Multiple kartilaginäre Exostosen
• Multiple osteochondromatöse Exostosen
• Multiple Osteochondrome

HME entsteht durch genetische Mutationen, die das Knochenwachstum beeinflussen.
Die wichtigsten Ursachen sind:

• Veränderungen in den EXT1- oder EXT2-Genen 
  Diese Gene sind für die normale Knochenentwicklung verantwortlich.
  Mutationen führen zu einer unkontrollierten Bildung von Knochen- und Knorpelgewebe.
• Autosomal-dominante Vererbung 
  Die Erkrankung wird meist von einem Elternteil weitergegeben.
• Fehlgesteuertes Knochenwachstum 
  Die Exostosen entwickeln sich während des Wachstums und treten häufig schon im Kindesalter auf.

Die knöchernen Wucherungen entstehen bevorzugt an den langen Röhrenknochen, insbesondere am ...

• Oberschenkelknochen
• Schienbein
• Oberarmknochen
• Becken
• Rippen.

Seltener treten die Exostosen an Händen und Füßen auf, ist aber auch möglich.

Nicht alle Betroffenen haben Beschwerden, aber je nach Größe und Lage der Exostosen treten Symptome auf.

• Exostosen sind häufig durch die Haut hinweg tastbar und manchmal auch sichtbar.
• Große oder ungünstig platzierte Exostosen können Gelenkbewegungen behindern.
• Es können auch Schmerzen auftreten, besonders, wenn die Wucherungen Nerven, Muskeln oder Sehnen beeinträchtigen.
• Bei starkem Wachstum können Fehlstellungen der Gliedmaßen entstehen.
• Wenn Exostosen auf Blutgefäße oder Nerven drücken, kann es selten zu Durchblutungsstörungen oder Nervenirritationen kommen.

Die Diagnose beginnt in der Regel mit einer gründlichen körperlichen Untersuchung.
Typische Anzeichen sind tastbare knöcherne Auswüchse, vor allem an den langen Röhrenknochen wie Armen und Beinen.
Oft gibt es familiäreFälle, da die Erkrankung vererbt wird.

Zur Bestätigung der Diagnose wird eine Röntgenuntersuchung durchgeführt.
Dabei zeigen sich die Exostosen als knöcherne Vorsprünge an den betroffenen Stellen.

• In manchen Fällen werden zusätzliche Bildgebungsverfahren wie eine Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt, besonders wenn Unklarheiten bestehen oder das Risiko für Komplikationen wie eine Entartung in einen bösartigen Tumor abgeklärt werden soll.

Eine genetische Untersuchung kann ebenfalls hilfreich sein, um die zugrunde liegende Veränderung in den Genen EXT1 oder EXT2 nachzuweisen.
Diese Untersuchung ist vor allem dann sinnvoll, wenn Unsicherheiten in der Diagnose bestehen oder Familienmitglieder wissen möchten, ob sie die Erkrankung vererbt haben.

In den meisten Fällen bleiben die Exostosen gutartig.
Allerdings besteht ein geringes Risiko (ca. 1–5 %), dass sie sich zu einem bösartigen Knochentumor, einem sogenannten Chondrosarkom, entwickeln.

• Ein Warnsignal ist ein plötzlicher Wachstumsschub im Erwachsenenalter oder zunehmende Schmerzen ohne erkennbaren Grund.

Hereditäre multiple Exostosen können nicht geheilt werden, da sie genetisch bedingt sind.
Die Behandlung richtet sich daher vor allem nach den Beschwerden, die die knöchernen Auswüchse verursachen.
Wenn die Exostosen keine Probleme machen, ist meist keine Behandlung nötig.

Regelmäßige ärztliche Kontrollen sind sinnvoll, um Veränderungen frühzeitig zu erkennen. 
Falls die Wucherungen Schmerzen verursachen, die Bewegung einschränken oder auf Nerven und Blutgefäße drücken, kann eine Operation helfen.
Dabei werden die störenden Knochenwucherungen entfernt.
Besonders in der Wachstumsphase kann das wichtig sein, um Fehlstellungen zu vermeiden. 

• Physiotherapie kann helfen, die Beweglichkeit zu verbessern und Muskeln zu stärken, um Beschwerden zu lindern.
• Falls starke Schmerzen auftreten, können Schmerzmittel kurzfristig eingesetzt werden.

Eine operative Entfernung der Exostosen wird notwendig, wenn sie erhebliche Beschwerden verursachen.
Dazu zählen ...

• anhaltende Schmerzen
• Bewegungseinschränkungen
• Druck auf Nerven mit Taubheitsgefühlen
• Druck auf Blutgefäße mit Durchblutungsstörungen
• Fehlstellungen der Knochen, insbesondere bei Kindern im Wachstum
  Falls die Wucherungen das natürliche Knochenwachstum behindern oder zu Verformungen führen, kann ein frühzeitiger Eingriff helfen, spätere Probleme zu vermeiden.

Die Prognose für Betroffene ist insgesamt gut, insbesondere wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt und überwacht wird.
Die Exostosen hören mit Abschluss des Wachstums (Ende der Pubertät) meist auf weiterzuwachsen.
Allerdings können bleibende Fehlstellungen oder Bewegungseinschränkungen zurückbleiben, wenn Exostosen das Wachstum der Knochen beeinflusst haben.
Regelmäßige Kontrollen sind wichtig, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen.